强直性脊柱炎一方面HLA-B27阳性者并不全部都发生脊柱关节病,另一方面约有5%~20%脊柱关节病病人检测HLA-B27呈阴性,提示除遗传因素外,还有其他因素影响AS的发病,因此HLA-B27在AS表达中是一个重要的遗传因素,但并不是影响本病的唯一因素。

那么,为什么HLA-B27阳性不能肯定是强直性脊柱炎,阴性又不能排除强直性脊柱炎?
我们知道常见的ABO血型,有A型、B型、O型、AB型。HLA-B27基因也有很多种亚型。目前已经发现的HLA-B27亚型有130多种,从HLA-B*27:01,HLA-B*27:02,HLA-B*27:03……到HLA-B27:135。我们课题组多年来在中国人群中的研究显示,中国汉人中最多见的HLA-B27亚型是HLA-B*27:04亚型,其次是HLA-B*27:05亚型;其他在中国人群中检测出来的亚型还有HLA-B*27:02,HLA-B*27:06,HLA-B*27:15等。有些HLA-B27亚型被认为是对强直性脊柱炎有保护作用,如HLA-B*27:06,HLA-B*27:09。有些亚型则阳性的都是强直性脊柱炎患病者,如HLA-B*27:15阳性的我们目前发现的都是患病者。HLA-B*27:04和HLA-B*27:05阳性的,有一部分是患病者,一部分却是健康人。通过大规模分析,早就发现在强直性脊柱炎中HLA-B27阳性率的远远高于健康人群中HLA-B27阳性率,所以认为HLA-B27与强直性脊柱炎关系密切。正是因为如此,当查出HLA-B27阳性的时候,才认为强直性脊柱炎可能性很大,但是却不能据此肯定是强直性脊柱炎。
科学家早就发现,除了HLA-B27阳性的可能出现强直性脊柱炎表现外,HLA-B27阴性的也有一部分人出现强直性脊柱炎。这从经验上提示,检测出HLA-B27阴性,并不能说排除强直性脊柱炎。国际上多项重大的基因测序研究,包括2011年我们课题组在中国人群中的研究,也发现除了HLA-B27外,还有其他一些非HLA基因也与强直性脊柱炎关系密切。这也从科学上证实了,不能用HLA-B27阴性结果来排除强直性脊柱炎。
温馨提示:大多数人认为强直性脊柱炎都是因为遗传导致的。这个说法没有具体定论,不可以盲目相信,但是我们不能否认,强直性脊柱炎的确和遗传有关,所以一旦确诊为强直性脊柱炎,建议选择正规专业医院进行综合性治疗,控制强直性脊柱炎不发展,避免残疾,保护关节脊柱。
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